481例桂林籍育龄人群地中海贫血基因分析及婚育指导
 |
 |
关键词：地中海贫血；基因；婚育指导
中图分类号： R541 文献标识码： B 文章编号： 1008-2409(2008)03-0524-02
地中海贫血(以下简称地贫)是由于α、β珠蛋白生成障碍引起的遗传性溶血性疾病，我国 南方较多见，近年来流行病学调查广西南宁部分地区地贫携带率是全国最高的，达到25.3% [1]。中重型地贫患者生存质量受到严重影响，因此笔者对桂林籍疑似地贫的育龄 人群进行基因诊断，对检出的481例地贫基因进行分析和婚育指导，以预防中重型地贫患儿 的出生。
1 对象与方法
1.1 对象
2005年9月至2008年3月来本院门诊的桂林籍婚检夫妇双方，孕前检查夫妇双方， 产前检查的孕妇及其配偶，年龄20~59岁，以女性为主。对疑似地贫患者用PCR技术确诊，共 确诊481例地贫患者。
1.2 检测方法
1.2.1 试剂 使用深圳亚能生物技术有限公司提供的地中海贫血基因诊断试 剂盒，按说明书进行操作，先提取全血DNA，然后进行PCR扩增。
1.2.2 缺失型α地贫基因检测 将PCR产物在1.2%的琼脂糖胶电泳，然后 在紫外灯下观察基因 图谱为1800bp、2000bp、1600bp、1300bp的条带 ......
您现在查看是摘要页，全文长 5028 字符。