瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究
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严欣 高建华 陈阳 宋玫 刘晓军 南方医科大学附属南方医院整形外科 南方医科大学附属南方医院整形外科 南方医科大学附属南方医院整形外科 南方医科大学附属南方医院整形外科 南方医科大学附属南方医院整形外科
【摘要】目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾
【关键词】 瘢痕疙瘩 家系 易感基因 连锁分析 SMAD
【基金】广东省名医工程资助(2004)
【分类号】R622
瘢痕疙瘩(keloid)的病因及发病机理尚未阐明,许多研究提示其发病具有明显遗传倾向,家族性发病率约为3%。疾病家系是研究疾病发生遗传因素的理想对象,因此,收集瘢痕疙瘩发病家系标本进行相关分子遗传学研究,对于定位易感基因和揭示瘢痕疙瘩发病机制具有重大意义。近期我们采集
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[摘要]目的：探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31～q23及18q21.1区域的连锁关系。方法：1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系，采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA，选择位于15q22.3l～q23及18q21.1区域7个微卫星标记，应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断，测定PCR产物片段大小，得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值，根据两点间LOD值判断连锁关系。结果：D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于—2，可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系，而D18S460、D、18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1，且外显率为90%的条件下，D18S460在θ=0时LOD值大于2，提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论：此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内。
[关键词]瘢痕疙瘩；家系；易感基因；连锁分析；SMAD
[中图分类号]R619.6
[文献标识码]A [文章编号]1008—6455(2006)05-0507—04
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