先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天性畸形。本文拟将先天性小耳畸形的临床特征、胚胎发育、动物模型和遗传学研究综述如下。

    1 临床特征

    先天性小耳畸形患者临床特征涉及耳廓、外耳道和中耳，但内耳往往不受累及。可以分为三种类型：①Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存存，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；②Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁；③Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，甚至无耳。先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。

    2 胚胎发育

    对于耳廓胚胎发育的研究和实验已有百余年的历史，但其确切的发病机制仍不明确。近年来，颅神经嵴细胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部发育中的作用逐步引起了人们重视。CNCC是一种多能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分。它起源于胚胎发育早期神经板两侧，离开神经管背侧后向胚胎内迁移，随着发育进行分化为神经系统、骨、软骨、皮肤以及内分泌组织等，在颅颌面部组织器官的发育中起重要作用 ......