雀斑的概况及治疗(1)
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雀斑(Freckles)是常见于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点，大小约针头至小米粒大，数目有多有少，其发展与日晒有关，为常染色体显性遗传疾病。
1病因与发病机理
本病为常染色体显性遗传，张学军等[1]采用全基因组扫描筛查技术，通过对一个中国汉族雀斑大家族进行微卫星多态性标记的全基因组扫描、分型和连锁分析，将雀斑的致病基因锁定在4号染色体长臂32～34带区域(4q32～q34)。
2临床表现
本病出生时一般没有表现，常先见于5岁左右的儿童，女性居多，皮损可逐步加重，到成人时部分人有减轻趋势。皮损仅对称分布于曝光部位，特别是面部、手背及前臂伸侧。皮损多为直径1～2mm的斑疹，边缘清楚但不规则，散在或群集分布，无任何自觉症状。皮损颜色随曝光程度不同而变化，由淡褐色至棕褐色，夏季经日晒后皮疹颜色加深、数目增多，冬季则减轻或消失。常有家族史[2]。
3病理改变
表皮结构正常，表皮基底层细胞内黑素轻度至中度增多，而黑素细胞的数目不增加，皮损处黑素细胞较邻近正常皮肤的黑素细胞多巴染色强阳性，黑素细胞大，树枝状突起明显。电镜观察示雀斑处黑素细胞与黑种人相似，有更多的第IV期黑素小体，黑素细胞中的黑素体数目多，常呈棒状。
4诊断与鉴别诊断
本病根据病史、典型临床表现和病理改变可以确诊，但应与黑子、咖啡斑和轻型着色性干皮病相鉴别。
4.1黑子：亦称雀斑样痣，可发生在任何部位及皮肤、粘膜交界处或眼结合膜上，常疏散分布。大多数幼年发病，偶为中年发病。基本损害系褐色或黑褐色斑点，呈圆形，表面有轻微脱屑，边缘颜色逐渐变淡近似正常肤色。组织病理示表皮与真皮交界处黑素细胞增多，但不成团，表皮中黑素比正常增多。
4.2咖啡斑：本病为边缘规则的色素沉着斑，有时与多发性神经纤维瘤合并发生。常从幼儿开始发病，呈淡褐色斑，边缘规则，形状不一。随年龄增长而逐渐增多、变大，大多数患者无并发症，当有6个以上直径大于1.5cm的咖啡斑时，提示有神经纤维瘤存在的可能。本病还可合并结节性硬化病及Albright综合征。组织病理可见表皮内黑素总量增加，有散在的巨大黑素体，基底层黑素细胞数目也增多。
4.3着色性干皮病：本病为常染色体隐性遗传病,易发生光损伤和日光诱发的皮肤癌。着色性干皮病是第一个被发现的与损伤修复缺陷有关的疾病,可累及各种族人群,以日本人和中东人发病率最高 ......
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