吴 旋 综述，万伟东 审校

    脊椎动物Msx1基因在胚胎发育过程中多个部位表达，该基因是颅面、四肢和外胚层器官正常形态形成所必需。近年研究表明，Msx1基因多态性与非综合性唇腭裂密切相关，现就Msx1基因与非综合征性唇腭裂之间的关系综述如下。

    1Msx1基因分子生物学特性

    Msx基因家族成员包括Msx1、Msx2、Msx3,Msx1又称HOX7。Msx1基因是同源异型盒(homeobox)基因家族的成员，同源异型盒基因是一类高度保守的DNA 序列，其共同特点是具有180个核苷酸长度的同源区，编码由60 个氨基酸折叠成的3个α- 螺旋结构[1]，该结构被称为同源异型域(homeodomain，HD)，HD与其N-末端部分氨基酸残基共同构成同源异型蛋白的DNA结合域(DNA-binding)，与特异的DNA结合。同源盒基因产物的同源结构域，特异性地识别以5'-TAAT-3'为核心的10-12bp的DNA序列[2]，作为转录调控因子调节靶基因的表达。但同源结构域与DNA的相对亲和性有所不同。这种差异也许与同源盒基因产物和靶基因间选择性的相互作用有关[3]。充当转录调控因子的同源盒基因，既可以是转录的抑制子，也可以是激活子。这种双向式的调节与靶基因的序列无关，只与跟其他转录因子的相互作用有关[4]。

    人类Msx1基因定位于染色体4p16 ......