尿道下裂患者SOX9基因突变的研究
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徐家杰 范巨峰 李森恺 李强 滕利 冯国平 靳小雷 季滢 王艳萍 沈岩 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 北京朝阳医院整形外科 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院整形五科 中国医学科学院中国协和医科大学基础所生化和分子生物学实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础所生化和分子生物学实验室
【摘要】目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位点的突变。只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNPA/C,经分析没有统计学意义。结论:SOX9基因在性别分化的初期起作用,其变异直接影响性别取向,结果导致两性畸形或性反转,而非单纯性尿道下裂。
【关键词】 尿道下裂 SOX基因 基因突变
【基金】卫生部临床学科重点项目基金(编号:20010409)
【分类号】R695
尿道下裂是一种常见的男性泌尿生殖系统的先天性畸形,其发病原因仍不清楚,为探讨SOX9(SRY-type HMG box,SOX)基因在尿道下裂发病中的作用,我们采用PCR扩增直接测序的方法,对96例单纯尿道下裂患者进行SOX9基因突变的检测,现报道如下。1对象和方法2000年7月～2003年4月,本院门
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[摘要]目的：探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血，提取DNA，采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果：在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中，我们未发现任何位点的突变。只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNPA/C，经分析没有统计学意义。结论：SOX9基因在性别分化的初期起作用，其变异直接影响性别取向，结果导致两性畸形或性反转，而非单纯性尿道下裂。
[关键词]尿道下裂；SOX9基因；基因突变
[中图分类号]R695 [文献标识码]A [文章编号]1008-6455(2008)02-02
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