[摘要]目的：探讨SKI基因257C>G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法：采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),进行SKI基因257C>G多态性检测,并进行遗传统计分析。结果：对于SKI基因257C>G,8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT 检验(χ2=3.56,P>0.05)；50例NSCL/P 患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2= 2.08,P>0.05)。 结论：SKI基因257C>G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P 的发生无相关性，可能不是NSCL/P的主要易感基因。

    [关键词]非综合征性唇腭裂；基因多态性；SKI基因

    [中图分类号]R782.2[文献标识码]A[文章编号]1008-6455(2008)03-03

    Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and genetic polymorphisms of SKI ......