Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析(3)
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本研究采用传统的病例对照设计和核心家庭的病例父母对照研究，进行了 HRR分析和TDT检验，以患者父母为内对照，可避免关联研究中存在的不恰当的对照问题。其中TDT不受遗传方式、群体不纯、分层的限制而成为研究核心家庭遗传标志与疾病易感位点关系的首选方法。本实验的结果表明，编码区1的同义突变G110G(C330T)有统计学意义，与Jezewski等在亚洲人群中的研究结果一致，证实其在中国华东人群非综合征性唇腭裂中存在一定相关性。A34G(C101G)的突变在Vieira等对智利45个NSCLP家系的研究中也发现了，但在本实验研究的中国华东人群非综合征性唇腭裂中无统计学意义。编码区2的G162A(S278N)突变在本实验研究对象中只发现了一例，无统计学意义。我们的研究结果与国内外同类报道不尽一致,可能主要与基因存在种族和地区的差异性相关。
Msx1编码由297个氨基酸组成的蛋白质。人类连锁和连锁不平衡研究发现, Msx基因特殊编码序列的突变,可能会使Msx编码蛋白缺失,从而引起其功能不足,导致远端面芽萌出缺乏,随之发生一期或二期腭裂[7]。突变Msx1蛋白缺乏N端结构域,无法调节细胞周期素(cyclin D1),故抑制分化[8] ......
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