小睑裂综合征的基因定位和突变研究进展(2)
3展望尽管目前的研究已将BPES致病基因定位于3q23上,且候选基因主要集中在FOXL2,越来越多的研究者开始关注BPES中的FOXL2基因突变以及其对卵巢功能的影响机制,但由于FOXL2是一个转录因子基因,它不同的突变是如何引起BPES的各种症状,又是如何发挥作用的,还需要更深入的研究。
[参考文献]
[1]Jewett T,Rao PN,Weaver RG,et a1.Blepharophimosis,ptosis,and epicanthus inversus syndrome (BPES)associatedwith interstitial deletion of band 3q222:review and gene assignment to the interface of band 3q22.3 and 3q23[J].Am J Med Genet,1993,47:1147-1150.
[2]Warburg M ......
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