皮肤癌是最常见的癌症之一，可发生于身体的任何部位。大约80%发生于面部、头部和颈部，引起受累部位的畸形及其他病损。皮肤癌的病因包括过度紫外线照射，基因变异和遗传因素等。皮肤类型属于Ⅰ型或Ⅱ型的个体表皮总黑色素含量较低，Ⅴ或Ⅵ表皮黑色素含量高并且真黑素/褐黑素比例高。前两者不容易晒黑但皮肤癌的患病率较高，这种现象可能与表皮中真黑素的光保护作用有关。MC1R和皮肤颜色、类型有关，同时MC1R基因存在多型性，它也有可能与皮肤癌存在一定的关系。Valverde等[26]研究提出黑色素瘤病人的MC1R存在某些变异，同时发现Asp84Glu的变异与人黑色素瘤有关。1998年Smith等[27]发现皮肤非黑色素癌与MC1R的等位基因有关。MC1R基因的变异与表皮黑色素瘤产生有很大的相关性，不过此种关联很大程度上取决于肤色和发色，但并不是所有的变异都会导致金发或红色头发的形成[28]，Asp84Glu、Arg142His、Arg151Cys、Arg160Trp、His260Pro和Asp294His的变异与金发和红发的形成有很大的相关性 ......