神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病,其发生率为每3 000个新生儿中发生1例,常染色体显性遗传。分为两型:①Von Recklinghausen病,或称NF1型,最为常见;②NF2型,较少见,约在55 000例新生儿中发生1例。由于不同突变的表达,它可发生在多种组织和器官,患者一般寿命缩短1O～15岁,平均寿命61.6岁。因为在儿童期,有关此病的死亡多由于颅内肿瘤,其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重要结构;而在成人,死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经纤维瘤血管病的颅内出血等。

    1历史回顾

    早在1847年Virchow首次报道了一家数人患有多发性神经纤维瘤病。到1849年Smith对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述。随后德国内科医生Von Recklinghausen于1882年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述。因此,本病也称Von Recklinghausen病。1896年又加入色素变化的描述,以后Yakovler及Guthrie(1931)、Lichtesfein(1949)、Growe、Schull(1956)等也从临床、病理、病因等方面作了全面研究。Lisch(1937)又注意到眼睛有错构结节,1964年,Crowe报道了腋窝雀斑痣,但直到1981年本病极为常见的Lisch结节才被人们所认识 ......