小儿Goldenhar氏综合征伴腹股沟斜疝一例
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Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome, GS)，又名眼、耳、脊柱发育不良( oculoauruculovertebral dysplasia)，面、耳、脊柱序列征，或半侧颜面短小( hemifacialmicro somia,HFM)。是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷，亦可伴其它器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常，临床表现具高度多样性[1-2]。我院近期诊治一例，现报道如下。
1临床资料
患者，男，3岁。生后即发现左侧耳廓缺如，上唇及腭部裂隙畸形，双侧面部及胸廓不对称。查体：双侧内眦赘皮，左侧耳廓及外耳道缺如。双侧完全性唇腭裂，双侧胸廓不对称，左侧塌陷，心前区稍隆起，心前区可触及细震颤叩诊心浊音界稍大。胸骨左缘2～3肋间可闻及4/6级收缩期喷射样杂音。脊柱侧弯，四肢无畸形，各关节活动无异常，右侧阴囊肿大，双下肢无水肿。辅助检查：胸片(图1)及CT检查(图2)：脊柱侧弯，左第4、5、6肋消失，心影明显向移位，右心缘明显增大。B 超显示先天性心脏病，心脏右移，室间隔缺损(膜周)，室水平双向分流(左向右为主)，肺动脉高压(中度)。右侧阴囊肿胀，其内可见肠管样回声，可见肠内容物蠕动右侧阴囊内异常回声(腹股沟疝)。临床诊断：①先天性心脏病；②左耳廓缺如；③唇裂；④腭裂；⑤脊柱侧弯；⑥肋骨多处缺如；⑦右侧腹股沟斜疝。
2讨论
目前，Goldenhar综合征的诊断仍依赖于患者的临床表现。Araneta MR等学者[3]建议Goldenhar综合征的诊断应基于全身系统的临床体征及放射学检查。绝大多数学者认为耳畸形(小耳或副耳)是诊断该疾病的线索。Tasse C等[4]确定Goldenhar综合征的主要临床表现为小耳或副耳，颜面左右不对称，脊柱畸形；附加表现有口面裂，眼球皮样囊肿，斜视，内眦赘皮，听力障碍，先天性心脏病等；仅有耳前凹或耳前赘是诊断Goldenhar综合征的最低标准。亦有报道伴多指的Goldenhar综合征报道[5]。此外，第一、二腮弓的发育异常还可引起以下表现：Treacher Collins综合征，又称为下颌、面骨发育异常；Nager综合征，也称为肢端、面骨发育异常或Treacher Collins综合征伴肢端异常；Miller综合征，也称为轴后性、肢端、面部骨发育异常或Genee - Wiedimann 综合征。它们与Goldenhar综合征有交叉的临床表现，又各具特点，应注意鉴别诊断[1]。该患者为一罕见多系统先天性畸形，以外耳畸形、唇腭裂、先天性心脏病及脊柱畸形为主要表现，病因不明，否认家族中有类似疾病史。
Goldenhar综合征影响多个系统器官的正常功能，是较严重的先天缺陷。Golenhar综合征的发病机制尚不明确，有学者认为属多基因遗传。此外，营养、药物、疾病等环境因素也可引起胚芽发生过程的紊乱，产生Goldenhar综合征[1]。进一步研究阐明Goldenhar综合征的病因和发病机制，将对预防Goldenhar综合征及研究眼、耳、脊柱、颜面的胚胎学发生有着重要的意义。
[参考文献]
[1]黄雪霜,张建湘. Goldenhar综合征的研究现状[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(11):123-124.
[2]Vinay C,Reddy RS,Uloopi KS,et al. Craniofacial features in Goldenhar syndrome[J].J Indian Soc Pedod Prev Dent,2009,27(2):121-124.
[3]Araneta MR,Moore CA,Olney RS,et al ......
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