2.6 白化病：是一组与黑素生物合成有关的遗传性疾病，可分为眼-皮肤白化病，眼白化病，Hermansky-pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征、Usher和Griscelli 综合征[23]。主要是由于酪氨酸酶缺乏或不足，不能将蛋白质代谢中介产物“多巴”转化为黑素。该病白斑广泛波及全身皮肤，毛发白色或淡黄色，眼部缺乏黑素畏光。然而，亦有报道虹膜色素沉着加深的类型[24]。病理发现基层透明细胞银染无黑素细胞。

    2.7 苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传代谢疾病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。极少数是由四氢生物蝶呤缺乏所致。新生儿期患儿无任何临床表现，3个月后，可出现智能发育迟缓，头发、皮肤颜色淡，尿液、汗液有鼠尿臭味，伴精神行为异常。结合尿中苯丙酮酸水平可以确诊。

    3 病原体引起的白斑

    3.1花斑癣：俗称汗斑，由糠秕马拉色菌引起的一种皮肤浅角质层的慢性真菌病[25]，与多基因遗传因素相关[26]。成人胸、背、腋下、上臂等部位出现黑素减退斑或黄褐色斑片，表面有糠秕样鳞屑，消退后遗留白斑。儿童则为边缘清楚的白色斑点，表面覆极细鳞屑，前额、面颊多见。

    近期研究发现，马拉色菌通过与角质形成细胞互相作用，影响黑素合成。病原学诊断受取材方法影响，无明显角化皮损时，用透明胶布粘贴法；有明显角化 ......