Crouzon综合征是颅缝过早闭合导致的一种颅面畸形，以颅缝早闭、中面部发育不良及双侧突眼等为主要表现，可引起颅内高压、失明等不良并发症。随着诊断技术及外科治疗的发展，使得Crouzon综合征的诊断治疗得到了长足进步。本文回顾了Crouzon综合征的诊断及外科治疗进展，现综述如下。

    1 疾病概述

    Crouzon综合征是颅缝过早闭合导致的一种颅面畸形，约占颅缝早闭症的4.8%，其发病率约为活产儿1/25000。Crouzon综合征由法国神经病学家Octave Crouzon于1912年首次报道，并将其命名为遗传性颅面发育不全，并定义其特征为头颅畸形(舟状头或三角头畸形)，面部畸形(鹦鹉嘴样鼻、下颌前突)，双侧突眼及斜视。目前认为该病为常染色体显性遗传，但患者中约33%～56%为散发[1-5]。绝大多数Crouzon综合征病例基因突变位于10号染色体的成纤维细胞生长因子受体-2(fibroblast grouth factor receptor-2， FGFR-2)基因。1968年，Curth首次报道了Crouzon综合征合并黑棘皮症。1995年，Meyers等[6]证实突变基因位于成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR-3)。Crouzon综合征的发病原因主要为多颅缝早闭所致。颅缝早闭的顺序及范围决定了畸形程度[3] ......