头皮先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤混合性肿物一例
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先天性巨型色素痣在临床上并不多见，有报道新生儿的发病率为1%[1]，头皮先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤的混合性肿物尤其少见，鲜有报道，我科于2011年11月15日收治了一例先天性巨大色素痣与神经纤维瘤的混合性巨大肿物一例。
1 临床资料
患者周某，男性，29岁，患者出生时即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色，类圆形斑块，大小约为0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，边界清楚，无突出于皮肤表面，质地软，有皱褶形成。在患者逐渐成长过程中，其后枕部黑色皮肤亦逐渐长大，15年前枕部黑色皮肤长大逐渐凸出于头部皮肤表面形成肿物。患者诉5年前到广东某医学院附属医院治疗，行活检病理诊断为“横纹肌肉瘤”。并在该医院肿瘤科做两疗程化疗。但患者头皮肿物无缩小趋势，且在逐渐生长。检查患者头部：见患者头部肿物大小约为15cm×10cm×3cm，半球形型，质地软，局部皮肤无破溃，毛发正常生长，没有明显受影响(图1)。皮肤表面质地及皮肤温度正常。头颈部未见明显的淋巴结肿大。患者身体其他方面检查未见明显异常，实验室检查血常规、生化功能等正常。手术切除头部肿物后送病理检查结果示：①肉眼观：肿物大小约16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周围皮肤组织呈橘皮样改变；②镜下观：真皮浅层见皮内痣改变，有较多痣性黑色素细胞，巢状或散在分布(图2)，真皮深部由梭行肿瘤细胞增生，排列呈漩涡状，有细丝状排列成束的包浆，有层状叶状结构(触觉小体)和编席样神经纤维结构，细胞分化成熟，间质内有较多粗大的胶原纤维束，肿物无包膜，肿瘤细胞异型性小，细胞排列稀疏，胞浆淡染或嗜伊红，无核分裂像(图3)，免疫组化染色：Vim(++)，S-100(++)，NSE(-)，NF(-)，HMB-45痣细胞阳性(图4)，考虑为先天性巨型色素痣(皮内痣)伴神经纤维瘤(神经痣)分化。
2 病例确诊及治疗方法
2.1 病例确诊：由于患者诉5年前在广东某医学院附属医院曾做过病理检查，且在此医院曾做过化疗，结合患者病史特点：①患者出生时即即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色，类圆形，大小约为0.5cm×0.6cm。表面粗糙，边界清楚，无突出于皮肤表面；②患者病史29年，且患者成长过程中，黑色皮肤亦逐渐长大，15年前枕部黑色皮肤长大逐渐凸出于头部皮肤表面形成肿物；③化疗效果不佳，肿物在逐渐长大。考虑患者枕部肿物可能为良性肿物，但肿物位于头皮表面，其面积较大，于手术前切取部分肿瘤组织送病理检查，病理检查结果示：真皮浅层见皮内痣改变，真皮深部由梭行肿瘤细胞增生，细胞分化成熟，间质内有较多粗大的胶原纤维束，肿物无包膜，肿瘤细胞异型性小，无核分裂像，免疫组化染色：Vim(++)，S-100(++)，NSE(-)，NF(-)，HMB-45痣细胞阳性。诊断为皮内痣、神经纤维瘤病变。
2.2 治疗方法：本病治疗主要采取手术切除，考虑到患者头皮肿物面积较大，切除肿物后行右侧大腿取刃厚游离皮片移植于头部创面。术后游离移植皮片生长良好(图5)。但在手术时应注意以下几点[2]：①尽早手术：因为肿物在继续生长，数年后会明显增大，使手术更加困难；②切除范围应足够大：要切除肿瘤边缘外的少许正常组织，同时一并切除肿瘤表面的皮肤、皮下组织，切除肿物时的深度以能够完全切除肿物但又至于显露颅骨骨面，切除的深度到到帽状腱膜下的疏松结缔组织层；③肿瘤内含丰富的血窦，术中易大出血，术中可采取措施减少出血：在肿瘤周边用粗线间断重叠缝合头皮；术中控制性降血压；稍微偏向正常头皮切除肿瘤；术中输血等。
3 讨论
3.1 先天性色素痣为先天性非遗传性发育畸形，其来源外胚叶的神经脊原始干细胞或痣母细胞，出生时即发生的色素痣通常比较广泛，有恶变倾向，发生率约为10%[3]。巨大的先天性色素痣和神经纤维瘤病很少同时发生[4]。Gach报道5例泛发性先天性黑色素细胞痣同时伴有神经纤维瘤样皮肤损伤，其在临床和组织学上容易与神经纤维瘤病混淆，非常少见[5]。
3.2 色素痣细胞病理表现为细胞形态的多样性，按其成熟的演变过程可以分为位于真皮乳头的上皮细胞样痣细胞、真皮中部的淋巴细胞样痣细胞及真皮深部的梭形痣细胞，色素痣细胞成团，为明显的巢状结构，散在性分布于间质中，内含丰富的黑色素，细胞为圆形或者椭圆形，包浆丰富，部分细胞呈梭形编织状排列。痣细胞可群集形成Wagner-Meissner样小体，提示有神经分化。细胞无明显异型性，无明显的核仁，核分裂不明显[6]。
3.3 头皮神经纤维瘤神经纤维瘤是缓慢生长的软组织良性肿瘤，主要表现为全身单发或多发的软组织肿块、虹膜错构瘤，以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力低下等。神经纤维瘤是起源于神经外膜、神经束或神经内膜，可发生于神经末梢或者沿神经干得任何部位。组织学特点是由分化良好的纤维母细胞增生形成，肿物无包膜，呈浸润性生长，增生的纤维母细胞界限清楚，无异型性，呈束状排列，可见核分裂，但无病理性核分裂，胶原位于细胞之间。
先天性色素痣与神经纤维瘤均有结节形成，均可先天性发病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑块，且在随着年龄增长面积逐渐增大，病理检查示先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤分化。本病例有复发及恶变的可能。手术的关键是既要保证安全切除巨大的肿瘤病变，又要保证体表轮廓和质地的良好修复。原则上应全切或尽可能全切肿瘤组织，切除瘤体后，头皮组织缺损面积较大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修复或采用预置扩张器。
[参考文献]
[1]Michel JL，Chalencon F，Gentil-Perret A，et al.Congenital pigmented nevus： prognosis and therapeutic possibilities[J]. Arch Pediatr，999，6(2)：211.
[2]张保中，韩冰，陈火明，等.头皮丛状神经纤维瘤2例[J].中国微侵袭神经外科杂志，2007， 12(10)：477.
[3]赵辨.临床皮肤病学[M]，3版.南京：江苏科学技术出版社，2001：1042 ......
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