白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，发病率逐年升高[1]。临床表现为皮肤白斑，常累及头面部、手部等暴露部位。病理学上表现为表皮内黑素细胞的减少或缺失。其病因复杂，发病机制尚不明确，多种病因假说并存，主要包括遗传学说、免疫学说、黑素细胞自毁学说、氧化应激损害学说等[1]。近年来，随着对白癜风研究的不断深入，学界对白癜风的认识也不断提高，遗传学发病机制成为学者们关注的焦点及研究热点。越来越多的学者认为白癜风是一种多基因遗传疾病，是由多条染色体上不连锁的多位点隐性等位基因相互上位作用所致。大量的临床观察和流行病学调查已经证实白癜风具有明显的家族聚集性，可能与遗传因素密切相关。此外，越来越多的白癜风易感基因和侯选基因被发现，遗传基因的变异或多态性可能造成黑素细胞功能先天性缺陷或对外界有害因素的抵御与自我修复能力不足，进而增加个体罹患白癜风的风险性[2-3]。本文就白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望综述如下。

    1 单核苷酸多态性概述

    单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性，包括单碱基的转化、颠换、插入和缺失等[4]，其群体发生频率大于1%。根据所在位置不同，SNP可分为编码区SNP(coding SNP， cSNP)、内含子区SNP和调控区SNP(regulatory SNP，rSNP) ......