3.2 WDR62 (MCPH2)：WDR62基因位于人染色体19q13.12位置，长度为50230bp，具有32个外显子[28]。WDR62蛋白具有两个亚基，包含1523个氨基酸残基及15个WD重复序列。该基因在人类和小鼠的脑室及脑室旁神经干细胞中可观察到表达。3篇最近的报道中指出WDR62基因变异与MCPH2连锁，提示WDR62可能包含于MCPH2中，而且是MCPH2的功能序列[28-30]。从WDR62基因变异个体中可观察到多种大脑皮层发育障碍症状，包括小头畸形、脑回肥厚、胼胝体发育不全等。2010年，Bilguvar等[28]从小头畸形患者中找到了5例WDR62变异纯合子。Nicholas等[30]对7个MCPH家族研究中指出WDR62基因变异中占第2位。关于该基因表达产物在神经干细胞分裂中的作用机制目前意见尚不一致。Yu等[29]认为WDR62蛋白与细胞有丝分裂没有明确的关系，而Bilgü等[28]提出WDR62蛋白作用机制与另一种MCPH基因ASPM类似，他们观察到在细胞分裂间期WDR62分散在细胞质中，在分裂期可见WDR62聚集到纺锤体两极。Nicholas等[30]则认为WDR62在细胞周期中发挥定位功能。尽管目前关于WDR62蛋白的作用机制尚无统一认识，但他们的研究结论都证明了WDR62即MCPH2基因 ......