3.7 STIL/SIL (MCPH7)：2009年，Kumar等[20]报道了纯合型STIL基因突变在人类中可造成小头畸形，由此确立MCPH第7个相关基因的位置。STIL基因位于1号染色体断臂3区3带至3区2带3亚带之间(1p33-p32.3)。基因长度为63018bp，含有5225bp长度的开放读码区[55]。全长包括20个基因外显子，编码蛋白包含1287个氨基酸残基。STIL蛋白是一种细胞质基质蛋白，大小为150千道儿顿。目前对于该蛋白的功能尚未完全清楚，也未发现任何与之同源的蛋白家族或基序[55]。对STIL蛋白的结构研究提示它存在一个细胞核定位信号区和一个类似于TGF-β的C末端结构域[56]。在发现STIL基因与小头畸形的关系前，学者们关注的是STIL基因重组与急性淋巴细胞白血病的关系[57]。STIL在整个细胞质中均有表达，在核周区域浓度稍高。他在细胞开始分裂、细胞凋亡控制及中心体功能发挥等过程中起作用[58] ......