Binder综合征的诊断和治疗(2)
3.2.2 Stickler 综合征：为常染色体显性遗传病，表现为进行性全身胶原结缔组织病变。患者可出现有与Binder综合征相似的鼻子短小扁平，盘形脸等面部表现。但该类患者存在特征性的基因学改变，早期即可出现进行性近视、白内障、玻璃体退行性变、听力下降等症状，后期骨骼表现还包括腭裂和关节病变，且随年龄增长鼻部短小可有所缓解，可相鉴别[20]。
3.2.3 口-面-指(趾)综合征：其临床表现主要涉及面部及口腔等其他方面。除了类似于Binder综合征的鼻翼软骨发育不全、鼻尖扁平等，还可出现颊系带增多、增生，舌系带过短，非对称性腭裂、多生牙、釉质发育异常、小下颌，分叉、弯曲、多指(趾)手，手足厚短状，学习困难等。可通过四肢及口内系带异常来进行鉴别[21]。
3.2.4 胎儿酒精综合征：母亲在妊娠期间酗酒对胎儿所造成的永久性出生缺陷，部分患儿有智力落后。严重受累的新生儿有生长迟缓、小头畸形、小睑裂、中面部发育不全，掌纹异常和心脏畸形及关节挛缩等。但Howe等[9]认为，孕期过度酗酒可导致维生素K缺乏，从而导致Binder综合征的发生。
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3.2.5 点状软骨发育不良：是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有短而粗的手指和足趾，不相称的短上臂和大腿，关节强直、颈短。有些患者常伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。对于轻型的患者，Howe 等认为其临床表现与Binder综合征相似。早期可通过松果体周围点状钙化点消失来与Binder综合征进行辨别，但随着年龄增长这一特征逐渐消失，仅留下相似的面部表现，因此，某些轻型的患者早期诊断是点状软骨发育不良，而后期则变成了Binder综合征。
3.2.6 唐氏综合征：为小儿常见的常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。常表现鼻梁低平、小眼裂、硬腭窄等鼻面部发育异常，还可出现智能低下、言语障碍、运用发育迟缓等。2001年，Ciceroet等[22]对701例11～14周的高位胎儿研究发现，正常胎儿鼻骨缺失率是0.5%，而21-三体综合征患者该症状的发生率是73%。因此，产前诊断时需要通过核型检测来明确诊断。
4 治疗策略
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Binder综合征的典型面容会对患者的身心造成严重的不良影响，采用何种手术方式来恢复面中部的前凸度，何时实施手术可获取最佳的远期美学效果，至今尚无定论。
4.1治疗时机：巴黎和墨西哥为代表的颅面外科中心认为Binder综合征的矫正应早期进行，7～10岁就应进行一期手术治疗，二期手术则选择在青春期后。如Monasterio等[23]认为早期反复进行手术治疗，不仅可以逐步扩增鼻部和鼻腔软组织量，还可造成类似正常鼻部的生长过程。有人对27例Binder综合征患者进行长达15年的随访，也发现早期进行手术治疗，此时皮肤弹性较好，可更好地矫正外观。瑞典和澳大利亚等学者则认为首次治疗应推迟至面部骨骼发育基本停滞时实施。如澳大利亚颅颜中心认为，如果患儿没有因特殊面容而受到讥笑，也不存在某些社会原因，那手术应在面部发育基本结束后进行[24]；台湾的陈昱瑞也认为治疗应选在15、16岁，这时可大大降低再次手术的几率。
4.2 治疗方式：Binder综合征的治疗方式与患者自身的需求及累及的严重程度有关。轻度患者可只进行正畸治疗来掩饰面中部凹陷的不足，但对面部轮廓改善较少[25]；中度患者仅有鼻部及梨状孔周围凹陷而无反牙合者，可应用骨或软骨移植来重塑鼻部外形；而重度患者在鼻部整形的同时还需要进行正颌手术来矫正后缩的上颌及错颌畸形。
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4.2.1 鼻部整形：鼻背、鼻尖的重塑及鼻小柱的延长可较大程度地改善患者的外观。以往人们曾应用额部皮瓣、皮肤移植、V-Y皮瓣推进等技术来矫正短缩的鼻部外形，但效果都不满意[24]。对骨量及软组织量缺损的修复可分期进行。鼻小柱皮肤可选用上唇局部皮瓣转移、鼻底的双侧皮瓣等，通过V-Y推进的方式来加长[26]。如叉状瓣，可将鼻部软组织量延长3～5mm。对于鼻腔“衬里”的修复，可选择鼻唇沟皮瓣[26]或嵌入鼻腔上皮[27]。Holmstrom认为鼻上颌发育不良的患者，鼻部皮肤可以随意拉伸，而且鼻小柱的皮肤只是缩进了发育障碍的鼻内，并不是真正的短缺，可以用来修复短缩的鼻小柱[26]。尽管如此，还是有部分医生选择多次扩张的方法来增加鼻部皮肤总量。如最近Holmes等在进行肋软骨移植重建前，选择多次应用硅胶植入的办法来扩张鼻部软组织量[28]。
对于鼻背及鼻尖外形的修复，可通过内窥镜下的鼻中隔软骨前徙术、骨与软骨移植及人工材料移植进行矫正。自体移植材料可选用髂骨、肋骨、肋软骨、耳廓软骨或颅骨外板，不会发生排斥反应且费用较低，目前应用较多；人工材料可选用硅胶、Medpor或Gore-Tex等，可避免供区损伤、缩短手术时间且不易吸收，但费用较高，存在感染及外露等风险。肋骨及肋软骨取材方便、厚度适中、易于雕刻、供区损伤较小应用较广。其中肋软骨更易获取，且质地适中，不易造成鼻尖部皮肤张力过大坏死，移植后鼻尖相对较软，且吸收率低，较常采用，但也存在一些潜在的缺点，如弯曲、坍塌等[29]。骨移植后可进行骨的重塑，且随着时间的增长，局部不会变的不规整，但需要适当的坚固内固定，且吸收率高。因此，可应用自体肋骨雕刻成鼻支架来增加鼻背的长度及高度并填充梨状孔周围的凹陷，鼻尖及鼻小柱则可采用肋软骨来进行塑形[30]，需用钛钉来进行位置的固定，上方还应覆盖部分软组织，这样可降低钛钉感染和顶出的风险[31]。Holmstrom和Fredrik Gewalli对三种矫正Binder综合征鼻畸形的方式进行长期随访研究，发现运用鼻中隔软骨前徙术来矫正鼻部外形，手术时间最短、术后鼻部隆起效果有限且存在一定的复发；而采用L型骨移植组术后复发明显；L型软骨移植组手术时间长，但外形较为稳定复发率低。因此，他们认为软骨移植较好，若施行L型骨移植术，移植的骨量应相对较多以抵消术后的骨吸收，但在此期间患者应避免鼻部外伤[32]。Munro等[12]喜欢选用肋软骨的转角处来做鼻支架。但陈昱瑞对24例Binder综合征患者研究发现，移植至梨状孔周围的骨质较移植至鼻部的骨质更容易被吸收，其平均的吸收时间是2年，这常导致患者需要二次手术治疗[33]。因此，有学者认为Medpor其组织相容性好，可塑形且不易吸收，能够成为填充鼻旁凹陷的理想人工材料。同时，陈昱瑞还首次提出了应用肋软骨移植连同硅胶鼻假体置入来进行Binder综合征的矫正，这对肋软骨量有限或已经进行过肋软骨移植的患者能获得较好的效果。但硅胶移植有一定的感染及外露的风险，而文献表明硅胶隆鼻背、软骨垫鼻尖可有效地减少感染及外露等并发症的发生[34]。
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3.2.3 口-面-指(趾)综合征：其临床表现主要涉及面部及口腔等其他方面。除了类似于Binder综合征的鼻翼软骨发育不全、鼻尖扁平等，还可出现颊系带增多、增生，舌系带过短，非对称性腭裂、多生牙、釉质发育异常、小下颌，分叉、弯曲、多指(趾)手，手足厚短状，学习困难等。可通过四肢及口内系带异常来进行鉴别[21]。
3.2.4 胎儿酒精综合征：母亲在妊娠期间酗酒对胎儿所造成的永久性出生缺陷，部分患儿有智力落后。严重受累的新生儿有生长迟缓、小头畸形、小睑裂、中面部发育不全，掌纹异常和心脏畸形及关节挛缩等。但Howe等[9]认为，孕期过度酗酒可导致维生素K缺乏，从而导致Binder综合征的发生。
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3.2.5 点状软骨发育不良：是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有短而粗的手指和足趾，不相称的短上臂和大腿，关节强直、颈短。有些患者常伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。对于轻型的患者，Howe 等认为其临床表现与Binder综合征相似。早期可通过松果体周围点状钙化点消失来与Binder综合征进行辨别，但随着年龄增长这一特征逐渐消失，仅留下相似的面部表现，因此，某些轻型的患者早期诊断是点状软骨发育不良，而后期则变成了Binder综合征。
3.2.6 唐氏综合征：为小儿常见的常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。常表现鼻梁低平、小眼裂、硬腭窄等鼻面部发育异常，还可出现智能低下、言语障碍、运用发育迟缓等。2001年，Ciceroet等[22]对701例11～14周的高位胎儿研究发现，正常胎儿鼻骨缺失率是0.5%，而21-三体综合征患者该症状的发生率是73%。因此，产前诊断时需要通过核型检测来明确诊断。
4 治疗策略
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Binder综合征的典型面容会对患者的身心造成严重的不良影响，采用何种手术方式来恢复面中部的前凸度，何时实施手术可获取最佳的远期美学效果，至今尚无定论。
4.1治疗时机：巴黎和墨西哥为代表的颅面外科中心认为Binder综合征的矫正应早期进行，7～10岁就应进行一期手术治疗，二期手术则选择在青春期后。如Monasterio等[23]认为早期反复进行手术治疗，不仅可以逐步扩增鼻部和鼻腔软组织量，还可造成类似正常鼻部的生长过程。有人对27例Binder综合征患者进行长达15年的随访，也发现早期进行手术治疗，此时皮肤弹性较好，可更好地矫正外观。瑞典和澳大利亚等学者则认为首次治疗应推迟至面部骨骼发育基本停滞时实施。如澳大利亚颅颜中心认为，如果患儿没有因特殊面容而受到讥笑，也不存在某些社会原因，那手术应在面部发育基本结束后进行[24]；台湾的陈昱瑞也认为治疗应选在15、16岁，这时可大大降低再次手术的几率。
4.2 治疗方式：Binder综合征的治疗方式与患者自身的需求及累及的严重程度有关。轻度患者可只进行正畸治疗来掩饰面中部凹陷的不足，但对面部轮廓改善较少[25]；中度患者仅有鼻部及梨状孔周围凹陷而无反牙合者，可应用骨或软骨移植来重塑鼻部外形；而重度患者在鼻部整形的同时还需要进行正颌手术来矫正后缩的上颌及错颌畸形。
, http://www.100md.com
4.2.1 鼻部整形：鼻背、鼻尖的重塑及鼻小柱的延长可较大程度地改善患者的外观。以往人们曾应用额部皮瓣、皮肤移植、V-Y皮瓣推进等技术来矫正短缩的鼻部外形，但效果都不满意[24]。对骨量及软组织量缺损的修复可分期进行。鼻小柱皮肤可选用上唇局部皮瓣转移、鼻底的双侧皮瓣等，通过V-Y推进的方式来加长[26]。如叉状瓣，可将鼻部软组织量延长3～5mm。对于鼻腔“衬里”的修复，可选择鼻唇沟皮瓣[26]或嵌入鼻腔上皮[27]。Holmstrom认为鼻上颌发育不良的患者，鼻部皮肤可以随意拉伸，而且鼻小柱的皮肤只是缩进了发育障碍的鼻内，并不是真正的短缺，可以用来修复短缩的鼻小柱[26]。尽管如此，还是有部分医生选择多次扩张的方法来增加鼻部皮肤总量。如最近Holmes等在进行肋软骨移植重建前，选择多次应用硅胶植入的办法来扩张鼻部软组织量[28]。
对于鼻背及鼻尖外形的修复，可通过内窥镜下的鼻中隔软骨前徙术、骨与软骨移植及人工材料移植进行矫正。自体移植材料可选用髂骨、肋骨、肋软骨、耳廓软骨或颅骨外板，不会发生排斥反应且费用较低，目前应用较多；人工材料可选用硅胶、Medpor或Gore-Tex等，可避免供区损伤、缩短手术时间且不易吸收，但费用较高，存在感染及外露等风险。肋骨及肋软骨取材方便、厚度适中、易于雕刻、供区损伤较小应用较广。其中肋软骨更易获取，且质地适中，不易造成鼻尖部皮肤张力过大坏死，移植后鼻尖相对较软，且吸收率低，较常采用，但也存在一些潜在的缺点，如弯曲、坍塌等[29]。骨移植后可进行骨的重塑，且随着时间的增长，局部不会变的不规整，但需要适当的坚固内固定，且吸收率高。因此，可应用自体肋骨雕刻成鼻支架来增加鼻背的长度及高度并填充梨状孔周围的凹陷，鼻尖及鼻小柱则可采用肋软骨来进行塑形[30]，需用钛钉来进行位置的固定，上方还应覆盖部分软组织，这样可降低钛钉感染和顶出的风险[31]。Holmstrom和Fredrik Gewalli对三种矫正Binder综合征鼻畸形的方式进行长期随访研究，发现运用鼻中隔软骨前徙术来矫正鼻部外形，手术时间最短、术后鼻部隆起效果有限且存在一定的复发；而采用L型骨移植组术后复发明显；L型软骨移植组手术时间长，但外形较为稳定复发率低。因此，他们认为软骨移植较好，若施行L型骨移植术，移植的骨量应相对较多以抵消术后的骨吸收，但在此期间患者应避免鼻部外伤[32]。Munro等[12]喜欢选用肋软骨的转角处来做鼻支架。但陈昱瑞对24例Binder综合征患者研究发现，移植至梨状孔周围的骨质较移植至鼻部的骨质更容易被吸收，其平均的吸收时间是2年，这常导致患者需要二次手术治疗[33]。因此，有学者认为Medpor其组织相容性好，可塑形且不易吸收，能够成为填充鼻旁凹陷的理想人工材料。同时，陈昱瑞还首次提出了应用肋软骨移植连同硅胶鼻假体置入来进行Binder综合征的矫正，这对肋软骨量有限或已经进行过肋软骨移植的患者能获得较好的效果。但硅胶移植有一定的感染及外露的风险，而文献表明硅胶隆鼻背、软骨垫鼻尖可有效地减少感染及外露等并发症的发生[34]。
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