全基因组测序技术的发展和应用(2)
2.3遗传学中的应用：Roach[26]对1个家庭中2个子女及其父母进行了全基因组测序，清楚有效地找到编码孟德尔遗传特征的基因，并精确定位了遗传信息的染色体重组位点。随着对功能基因的认识加深，将能通过家族测序迅速找到相应的致病基因位点。血缘鉴定在基因研究中日渐重要，2个个体是否来源于同一个祖先，个体间的基因表达之间的关联，对绘制基因疾病图也有重要作用。Su[27]通过对54个不相关的个体的全基因组数据进行统计分析，可以得出其间是否具有同源性，这将对人类的基因研究提供基础。
全基因组测序在胎儿的遗传疾病诊断和治疗中也得到应用。小于3个月胎儿疾病的检测以往只能通过有创的检测，可能增加流产的几率。在孕期母体的血液包含有胎儿小于十分之一的DNA片段 [28]。Chu[29]通过对一对母子的血液DNA样本的测序分析指出：在满足DNA序列标签计数比例可以在指定染色体中准确测定，孕有非正常胎儿孕妇的比例高于孕有正常胎儿的孕妇这两个条件的基础上，无创检测胎儿的DNA样本是可行的。Kitzman[30]通过对两组3个月孕期母亲血液、脱细胞DNA及父亲的血液样本进行全基因组测序 ......
您现在查看是摘要页，全文长 4399 字符。
全基因组测序在胎儿的遗传疾病诊断和治疗中也得到应用。小于3个月胎儿疾病的检测以往只能通过有创的检测，可能增加流产的几率。在孕期母体的血液包含有胎儿小于十分之一的DNA片段 [28]。Chu[29]通过对一对母子的血液DNA样本的测序分析指出：在满足DNA序列标签计数比例可以在指定染色体中准确测定，孕有非正常胎儿孕妇的比例高于孕有正常胎儿的孕妇这两个条件的基础上，无创检测胎儿的DNA样本是可行的。Kitzman[30]通过对两组3个月孕期母亲血液、脱细胞DNA及父亲的血液样本进行全基因组测序 ......
您现在查看是摘要页，全文长 4399 字符。