[摘要]先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因，主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮及内眦间距增宽，还可伴发其他眼部及眼外症状，根据女性患者是否伴发卵巢功能早衰可分为两型。目前，内眦赘皮及上睑下垂矫正术为矫正眼部畸形的主要治疗方法，针对不同的严重程度可采用不同的手术方式，而手术时机及手术分期的选择仍存争议。本文就先天性睑裂狭小综合征诊疗进展做一综述。

    [关键词]先天性;睑裂狭小;上睑下垂;倒向型内眦赘皮;FOXL2基因;卵巢功能早衰

    [中图分类号]R777.1 [文献标志码]A [文章编号]1008-6455(2019)02-0163-04

    Abstract： Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome(BPES)is a rare autosomal dominant disease. Mutations of FOXL2 gene are known to cause BPES .It is characterized by four main clinical manifestations： blepharophimosis ......