[摘要]目的：分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性，探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法：选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组，选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型，并用χ2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果：p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393，95%CI 1.030～1.884，P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561，95% CI=1.146～5.721 ......