介入性产前诊断在产前超声异常中的应用(2)
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2010年2月1日
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脐带是胎儿与母体进行物质交换的主要途径。正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉,单脐动脉(single umbilical artery, SUA)是指脐带内只有一条脐动脉,常合并先天性畸形、非整倍体异常、胎儿体重减轻和早产等。单脐动脉的发生机制尚未明了,目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁,以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉发生率国外报道约为0.2% ～1.9%,胎妊娠发生率为单胎妊娠的3～4倍。单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿,国外报道为7%～55%[8]。在本研究中单脐动脉10例,合并畸形3例,占30%。据报道单脐动脉合并染色体异常发生率高达10%,最常见为18-三体综合征。在何花[9]的研究中单纯性单脐动脉胎儿除2例为染色体多态性外,其余染色体结果正常;而合并其他结构畸形的病例中,有36.4%发现染色体异常,最常见18-三体综合征, 在本研究中10例单脐动脉中有一例染色体异常,为45,X0,且此例为单纯性单脐动脉。仍需收集更多的资料作进一步的研究。
产前超声检查提供了一个非侵入性的方法筛查异常胎儿,近年来遗传超声学的发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征像的细致及系统研究,积累了大量丰富的临床经验与检验数据,使超声在产前筛查染色体或某些遗传病(如重型α地贫等)成为可能,已越来越受到广泛关注,并正在为人类的优生优育发挥着重要作用。对于超声检查发现的胎儿结构畸形或微小畸形病例,临床医师应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇适当的产前咨询意见和必要的侵入性检查。
参考文献
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