【摘要】人类皮肤颜色差异由遗传学控制，反映人类遗传学特性。MC1R(黑皮质素受体-1)被认为是决定人类毛发和皮肤颜色的主要基因之一。MC1R基因型-表型对不同人种皮肤颜色差异性研究有重要的地位，了解影响皮肤颜色表型基因位点多态现象的水平及MC1R与不同表型相互作用关系对扩大皮肤颜色遗传学领域具有重要研究价值。

    【关键词】黑皮质素受体-1；基因；表型

    【中图分类号】R751【文献标识码】A【文章编号】1008-6455(2011)04-0541-01

    不同人种皮肤和毛发颜色差异是人类最为显著的特性之一。人类皮肤颜色差异是由遗传学控制的。皮肤色素遗传学研究已远落后于人种皮肤颜色表型多样性和原因学的研究，尤其是鼠皮毛色素调节基因逐个被研究发现(在已知127个鼠色素形成基因中， 有60个已被证实是人类种间同源基因^[1])已使状况大为改观。

    人类皮肤色素形成具有半孟德尔遗传模式，有多基因特性，由主要基因和修饰基因共同作用形成。色素形成是外界环境影响下的各种基因同步化相互作用的一大性状^[2]。

    黑素合成生物化学和酶学方面的新发展使人们对黑素合成的遗传调节过程有了深入的了解。 在众多变异基因中，能影响人黑素细胞功能的有 MC1R (黑皮质素受体-1)，P基因，和TYRP 及SILV基因家族成员等。其中，MC1R表达于人黑素细胞，MC1R和α-MSH和ACTH有亲近性(α-MSH：α-促黑素细胞激素和ACTH均可促进黑素形成而使皮肤着色)，一旦黑皮质素肽结合MC1R，就会刺激黑素的形成；而P基因及TYRP 和SILV基因家族成员可直接在黑素细胞内组装并参与黑素小体形成 ......