孕妈妈别漏做唐氏筛查
小儿唐氏综合征又称“先天愚型”或“21-三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一，约为1/800，占新生儿染色体病的90%。小儿唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生唐氏综合征患儿，该病患儿的出生率随孕妇年龄的递增而升高。
患唐氏综合征胎儿在早期大多发生自然流产，即使顺利出生，患儿大都有智能低下，一般智商仅在20～50 之间。患儿可出现眼距宽、低鼻梁、舌头外伸、肢体短小，并伴有先天性心脏病、白血病、消化道和骨骼畸形等，成年后大多可自理生活和从事简单的劳动，但接受教育的能力很差，平均存活年龄只有20～30岁，会给家庭造成极大的精神和经济负担。
小儿唐氏综合征产前筛查主要是通过测定孕妇血清标志物和运用超声波做检查，并结合孕妇年龄、孕周和体重等进行综合风险估计和排查。孕早期一般在11～14周内、孕中期在妊娠的15～20周内进行。该筛查只需在孕妇手臂抽取10毫升静脉血液，无须空腹，也无副作用，因而也是鼓励所有孕妇都做的检查。
目前的小儿唐氏综合征产前筛查可查出60%～70%的唐氏儿，但产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊；结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性。因此，低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。, 百拇医药(李玢)
患唐氏综合征胎儿在早期大多发生自然流产，即使顺利出生，患儿大都有智能低下，一般智商仅在20～50 之间。患儿可出现眼距宽、低鼻梁、舌头外伸、肢体短小，并伴有先天性心脏病、白血病、消化道和骨骼畸形等，成年后大多可自理生活和从事简单的劳动，但接受教育的能力很差，平均存活年龄只有20～30岁，会给家庭造成极大的精神和经济负担。
小儿唐氏综合征产前筛查主要是通过测定孕妇血清标志物和运用超声波做检查，并结合孕妇年龄、孕周和体重等进行综合风险估计和排查。孕早期一般在11～14周内、孕中期在妊娠的15～20周内进行。该筛查只需在孕妇手臂抽取10毫升静脉血液，无须空腹，也无副作用，因而也是鼓励所有孕妇都做的检查。
目前的小儿唐氏综合征产前筛查可查出60%～70%的唐氏儿，但产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊；结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性。因此，低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。, 百拇医药(李玢)