警惕，酷似吸血鬼的怪病
重庆15岁少年兰海患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病，导致头发稀疏，畏光，牙齿只剩下两颗犬齿，形如“獠牙”，几乎没有任何咬合功能，酷似传说中的“吸血鬼”。
病因：先天性外胚层发育不良
先天性外胚层发育不良综合征又称小儿无汗性外胚叶发育不全或小儿先天性外胚层缺陷，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患。累及皮肤及其附属结构(如牙和眼)，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
该病症并未有明确病因，一般认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法也无特殊治疗方法，一般只能对症处理。
先天性外胚层发育不良的常见症状
1.指甲、趾甲发育不良，粗糙、混浊、甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺较常人少，皮肤薄、干燥，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥。
6.有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形，黏膜萎缩，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。
该病分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上该病往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。
做什么检查可发现
患者一做般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
X线检查：可见缺牙或有并指、缺指及多指等畸形。
出汗试验：出汗试验是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少、功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。该病患者皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。试验方法为通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况，来判断汗腺功能是否正常。若皮肤因排汗而使淀粉受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。
预后得当，症状可随年龄增长消失
本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。
并发症多
该病并发症较多，有甲周炎，并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。常合并智力低下，Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。
(摘自《人人健康》), 百拇医药(刘国昇)
病因：先天性外胚层发育不良
先天性外胚层发育不良综合征又称小儿无汗性外胚叶发育不全或小儿先天性外胚层缺陷，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患。累及皮肤及其附属结构(如牙和眼)，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
该病症并未有明确病因，一般认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法也无特殊治疗方法，一般只能对症处理。
先天性外胚层发育不良的常见症状
1.指甲、趾甲发育不良，粗糙、混浊、甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺较常人少，皮肤薄、干燥，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥。
6.有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形，黏膜萎缩，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。
该病分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上该病往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。
做什么检查可发现
患者一做般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
X线检查：可见缺牙或有并指、缺指及多指等畸形。
出汗试验：出汗试验是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少、功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。该病患者皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。试验方法为通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况，来判断汗腺功能是否正常。若皮肤因排汗而使淀粉受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。
预后得当，症状可随年龄增长消失
本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。
并发症多
该病并发症较多，有甲周炎，并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。常合并智力低下，Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。
(摘自《人人健康》), 百拇医药(刘国昇)