戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病。主要症状为患者生长发育落后、肝脾肿大、贫血，往往为多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。

    是人体的垃圾处理系出现问题导致的

    曾经有医者对戈谢病给出了一个形象的比喻——垃圾处理失灵。人体细胞内有不同的细胞器，在维持人体正常生理代谢中各有作用，而溶酶体就像一个垃圾处理厂，含有60多种酶，能分解人体产生的大分子“垃圾”，让它们变得无害。设想一下，如果一座城市的垃圾处理设施坏了，会变成怎样的场面呢？可能不出三天，垃圾就该堆积如山吧!那么一个人的人体垃圾处理器坏了呢？戈谢病患儿无法正常“处理”人体垃圾，只能任由其存积在内脏、骨骼乃至大脑中，导致肿胀的肝脾撑出一个巨大的肚子，变形的骨骼让胸背隆出怪异的轮廓。

    就其病理，戈谢病患者的致病基因导致溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性减少或缺乏，无法正常分解葡萄糖脑苷脂等大分子物质，这些大分子物质沉积在脾脏和肝脏中，患者会出现肝脾肿大，甚至脾梗死、脾破裂;若沉积在脑部中，神经系统会受损，患者会出现抽风、运动障碍等症状……除此之外，血液、肺、眼都可能受该病影响。

    排查戈谢病，孕期可进行基因检测

    戈谢病属常染色体隐性遗传疾病。孕期基因检测是防止遗传病发生的有效措施之一。

    目前，戈谢病筛查未列入常规产前筛查，父母有遗传倾向才做筛查。如果父母双方只是携带者 ......