90例智力低下患儿的病因学调查及细胞遗传学研究
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文章编号:1009-5519(2007)10-1505-01 中图分类号:R446 文献标识码:B
智力低下(MR)是指在发育期内总的智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应性行为缺陷,其患病率高。目前已是儿童 致残的主要病患之一。它除给本人和家庭带来沉重的痛苦外,给公共卫生、社会福利和教育服务也造成了巨大的压力。因病因复杂,危害巨大,故深入研究并予以预防,是当前人类优生学的重要课题。
1 资料与方法
1.1 研究对象:在遗传咨询中,对疑有染色体异常的90例智力低下儿童进行细胞遗传学检查,患儿年龄从新生儿~15岁。
1.2 方法:采用常规操作外周血淋巴细胞培养G带分析,观察计数30个分裂相,详细分析3个中期分裂相。
2 结果
90例儿童外周血染色体检查结果,480例遗传咨询者中占90例,占咨询人数的19%,其中患儿的染色体检查异常者55例,发现先天愚形儿52例,47.XXX、47.XXY各1例。
异常染色体核型:47、XY、+21,35例,47、XX、+21,10例,46、XX、-14、+t(14:21),2例 ......
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