阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病。AD的发病机制迄今尚未清楚。随着分子生物学技术的飞速发展及其向神经学科的不断渗透，近年来大量研究表明，AD的发生与脑内多种调控基因的失调密切相关。本文就从基因水平揭示AD的发病机制研究进展综述如下。

    AD是一种起病隐袭的进行性发展的痴呆.临床上以记忆障碍、失语、失用、失认和执行功能等认知障碍为特征，同时伴有精神行为异常和明显的社会生活功能减退。是老年痴呆病中最常见的类型。随着人类平均寿命的逐年增加，AD已成为严重威胁老年人晚年生活质量的主要疾病之一。其发病率呈逐年上升的趋势。因此攻克AD，提高老年人的生活质量，是当今生物医学研究领域的重大课题之一。探明影响AD发生发展的基因种类、结构、功能与调控机制，对从基因水平揭示AD的发病机制具有重要意义。

    1 APP基因

    B淀粉样蛋白的前体蛋白(APP)基因位于人类21号染色体长臂，通过外显子的不同剪切方式产生下列几种APP糖蛋白异构体：APP770、75l、714、685、563及365.其中APP563和APP365内不携带AB蛋白，其余4种异构体均携带有相当于AB蛋白的片段。APP广泛存在于全身许多组织细胞膜上。并具有膜受体蛋白样结构的跨膜糖蛋白，相对分子质量约1.10×10～1.35×10。APP在人类神经元和星形胶质细胞中含量丰富，并可在这些细胞的培养基中释放出Aβ蛋白。

    Aβ蛋白是AD患者脑内老年斑的主要成分，也参与神经元纤维缠结(NFT)的形成。在AB蛋白沉积发生过程中至少要经历以下几个关键性环节：APP基因→APPmRNA→APP分子→Aβ蛋白→Aβ蛋白沉积 ......