文章编号：1009-5519(2008)10-1503-02 中图分类号：R5 文献标识码：A

    Alport综合征(Alport syndrome，AS)，又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜( glomerular basement membrane，GBM) 疾病[1]。自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后，该病逐渐受到重视。Alport综合征并非罕见，尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视，临床报道逐渐增多，该病的基因研究进展迅速，本文对Alport综合征基因学发病机制研究进展作一综述。

    1 AS的分类

    按照AS的遗传方式，可以分为伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种。Mazzucco等[2]对97个家庭108例AS患者进行了基因学及超微结构的研究，其中64个家庭(75例)是X连锁遗传，7个为常染色体隐性遗传，2个常染色体显性遗传，5个无法解释，19个是散发的。X连锁患者约占总AS人数的85%。

    2 关于伴X染色体显性遗传的AS

    伴X染色体显性遗传的AS病变基因位于X染色体长臂中部Xq21-q22 ......