文章编号：1009-5519(2008)10-1509-02 中图分类号：R363 文献标识码：A

    先天性心脏病(congenital heart defects， CHDs)是新生儿先天缺陷中最常见的疾病之一，在存活的新生儿中发病率为1%，孕期自发流产率为5%～10%[1，2]。室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)是最常见的一种心脏畸形，大约占CHDs的33%[3]。随着心脏发育生物学水平的不断提高，目前认为，原发成形素的任何一点的破坏都将导致VSD。VSD的分子遗传学基础可以分为染色体异常和基因改变两类。因此，从分子水平上研究控制心脏发育的相关染色体及基因改变，对于探讨VSD的发病机制具有重要意义，以便为今后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据，现对VSD的分子遗传学研究进展综述如下。

    1 染色体异常

    染色体异常或染色体畸变是指染色体的结构或数目发生了异常的变化，包括缺失、重复、易位和倒位4种类型。在21三体(Down综合征)、13三体、15三体、18三体(Eward综合征)、22q11缺失(DiGeorge 综合征)和45X缺失(Turner综合征)等一些染色体异常疾病中，VSD经常发生[4]。由于大约5%～8%的CHDs患儿存在染色体异常疾病，亲代染色体异常在子代VSD发病中具有十分重要的影响。值得注意的是，杜玉荣等[5]的研究结果表明，VSD与22q11 微缺失有关，国外也有类似报道[6] ......