【摘要】目的：探讨新Y染色体DYS718基因座在山西汉族群体中遗传多态性的应用价值。方法：在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座，用GenBank中的引物序列进行PCR扩增，再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序，构建等位基因分型标准物；按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究选择了Y染色体基因座DYS718。在116例山西汉族无关男性个体血样中共检出了4个等位基因。其基因多样性为0.6782，在法医学应用方面，其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6782。结论：新Y染色体基因座DYS718具有较高的遗传多态性，在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。

    【关键词】短串联重复序列；STR；Y染色体；DYS718；山西；汉族人群

    文章编号：1009-5519(2008)12-1781-02 中图分类号：R446 文献标识码：A

    Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1~3]，其独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低，因此需要寻找更多具有多态性的Y-STR[Y-specific Short tandem repeats或称Y染色体微卫星DNA microsatellites，它是存在于人类Y染色体非重组区(non-recombining region，NRY)的短串联重复序列]来满足研究的需要 ......