歪嘴哭综合征1例报道
口角,染色体,基因组,1临床资料,2讨论
曾彩霞,邓彪,孙中厚(潍坊医学院附属医院,山东潍坊261031)
·短篇与个案·
歪嘴哭综合征1例报道
曾彩霞,邓彪,孙中厚
(潍坊医学院附属医院,山东潍坊261031)
心脏缺损,先天性;儿童;歪嘴哭面容
歪嘴哭面容(asymmetric crying faces,ACF)是面部表情的一种特殊现象,即指患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称,而啼哭时一侧口角下拉,所造成的不对称哭嘴[1]。而歪嘴哭综合征(asymmetric cry syndrome)即是指ACF同时伴其他系统或脏器畸形,目前,通过一系列研究,最终探究到其主要原因系因患儿一侧口角降肌发育不全,致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉,而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称哭嘴,由于其并非系因产伤或胎位不正所致,且同时通过肌电图检查也未发现面神经瘫痪或病变,故其原因至今尚不十分明确。该病多同时伴先天畸形[2-3],且尤以心血管系统畸形最为多见[4]。因目前该病在国内报道较少,且对其认识亦尚不够深入,故而多数患儿常因其他疾病就诊才被发现[5]。本院2014年4月收治1例因肺炎就诊时发现歪嘴哭综合征患儿,现报道如下。
1 临床资料
患儿,男,1岁4个月。因咳嗽、喘息2 d于2014年4月16日入院。咳嗽有痰,伴喘息,喘息以夜间为重,无发热、声音嘶哑、水肿、尿少、呕吐、腹泻等。查体:精神不振,呼吸急促,口周无青紫,咽部充血,双肺可闻及广泛哮鸣音及中、小水泡音,心率规整,胸骨左缘第2~4肋间均可闻及粗糙吹风样收缩期杂音,约Ⅳ/6级,向周围广泛传导,哭闹时发现其左侧口角下拉,右侧口角不动,表现为口角向左侧歪斜,安静时左、右口角对称,余外观未见畸形 ......
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