李 洪综述，金先庆审校

    (重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科，重庆400014)

    新生儿先天性巨结肠诊断与治疗研究进展

    李 洪综述，金先庆审校

    (重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科，重庆400014)

    婴儿，新生，疾病；Hirschsprung病/诊断；Hirschsprung病/治疗；综述

    先天性巨结肠(HD)又称肠无神经节细胞症，是引起新生儿消化道梗阻的常见原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形，发病率为0.02%～0.05%，男女比例为4∶1[1]，且有一定的遗传易感性。近10余年，HD诊断、治疗均有显著进展，以至新生儿及婴儿可获得明确诊断及行根治手术。本文就新生儿HD诊治的各种方法的现状及最新研究进展综述如下。

    1 诊断

    HD诊断应以患儿临床症状、体征为基础，结合钡灌肠(CE)、直肠肛管测压(ARM)及直肠黏膜吸引活检(RSB)综合判断。

    1.1 临床表现 HD患儿常在新生儿期起病，但可就诊于不同时期，有10%以上HD患儿在婴儿期及其以后才表现出来[2]。HD患儿的临床体征和症状可因年龄而异。新生儿期常无典型临床表现，胎便排出或排尽时间延迟是其常见临床表现，有时为新生儿HD的唯一临床表现形式。胎便排出延迟是指患儿在出生后第1次胎便排出时间超过24 h，而胎便排尽延迟是指排尽时间在72 h以上。一旦患儿有胎便排出异常，同时伴反复便秘、腹胀等临床表现，结合肛查直肠壶腹部空虚，肛管狭窄，拔指后有爆破样排气、排便，腹胀可暂时缓解者，可作为HD的初步诊断。若患儿反复腹胀，且有渐进性加重的顽固性便秘，是HD患儿典型的临床症状，多见于婴幼儿及大龄儿童。这类患儿常常开始使用开塞露、回流灌肠等辅助措施有效，但随着时间延长、使用辅助措施次数增多，可逐渐失效，并发症增多，常需手术治疗。此外，若患儿有腹胀、腹泻、呕吐、发热，以及大便恶臭等临床表现，不排除HD并发小肠结肠炎的可能；少数腹胀严重的HD患儿，可继发引起呼吸困难、肠穿孔、腹膜炎、中毒性休克等巨结肠危象，若不及时处理，可危及患儿生命[3]。

    1.2 影像学检查

    1.2.1 X线平片 腹部X线立位平片简单易行，费用低廉且可以重复检查，可以看到扩张的结肠、液平及低位肠梗阻，可以对病变部位及程度作出初步估计、诊断，且具有一定意义，但其分辨率、敏感性和特异性不高，且容易受到其他人为因素影响。

    1.2.2 CE CE可作为HD的初诊依据。痉挛段、扩张段及其间的移型段是CE典型的X射线表现形式 ......