陈思远综述，王 佚审校

    (重庆医科大学附属儿童医院新生儿胃肠外科，重庆400014)

    先天性肛门直肠畸形的诊断与治疗现状

    陈思远综述，王 佚审校

    (重庆医科大学附属儿童医院新生儿胃肠外科，重庆400014)

    肛管/畸形； 直肠/畸形； 腹腔镜检查； 磁共振成像； 综述

    先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformation，ARM)是小儿外科常见的先天畸形之一，其发病率居先天性消化道畸形首位，为1/1 500～1/5 000，男女发病率基本相同，男性发病率稍高[1]。其畸形涉及的范围较大，发生率为28%～70%[1-2]，可包括远端肛门直肠畸形及泌尿生殖道畸形。不同类型的ARM其治疗及预后大不相同。同时，ARM常合并其他系统的畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形、脊柱脊髓畸形等，且常合并多系统、多器官畸形，而这些合并畸形会影响到治疗及预后。本文拟对先天性肛门闭锁的病因、分类、伴发畸形、诊断方法、手术方式及预后等综述如下。

    1 病 因

    ARM的发生是正常胚胎发育过程中出现障碍的结果，引起肛门直肠发育障碍的原因尚不完全清楚，但是越来越多的证据提示，基因表达异常作为致病的关键因素，其致病受一系列与后天生长发育有关的基因及其之间的相互调控[3]。现在公认的与胚胎后肠发育有关的基因，包括SHH基因及其靶基因Bmp-4、Hoxa-13、Hoxd-13基因。Huang等[4]在高位肛门直肠畸形和低位肛门直肠畸形患儿的直肠末端标本中监测SHH基因的表达，发现SHH基因的表达与肛门直肠畸形的严重程度相关。也有动物实验表明，ARM与孕期用药有直接关系[5-6]。

    2 分 类

    先天性肛门闭锁由于其直肠盲端位置高低不同，并且合并不同类型的瘘管，故本病病理类型复杂。其分类方法有Ladd-Groos分类、国际分类、wingspread分类、Pena分类及Krinkenbeck分类等。1970年制定的国际分类以直肠盲端与肛提肌的关系为基础，将肛门直肠畸形分为高、中、低位3类，该分类的不足之处在于病理种类繁多(共27种)，太过复杂，临床应用上难度较大，故未广泛使用。1984年将其简化为wingspread分类，该分类方法仍是以直肠盲端位置与肛提肌关系为基础，分为高、中、低位，但随着对肛门直肠畸形的进一步研究及后矢状位入路肛门直肠畸形成形术的应用，发现先天性肛门直肠闭锁的治疗不能简单地通过直肠末端位置来决定，以男性患儿高位畸形为例 ......