李姗姗，崔恩秀，张旭东，吕文明，雒 扬，瞿学栋

    (兰州大学第二医院神经内科，甘肃兰州730030)

    代谢性肌病2例报道

    李姗姗，崔恩秀，张旭东，吕文明，雒 扬，瞿学栋

    (兰州大学第二医院神经内科，甘肃兰州730030)

    肌疾病； 糖原贮积病； 线粒体脑肌病； 病例报告

    代谢性肌病具有诊断难、治疗难的特点，临床上易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病，因此，应该引起神经科医生的重视。本次报道的2例代谢性肌病经肌活检组织化学染色及其他辅助检查手段，诊断为糖原贮积病(GSD)和线粒体脑肌病，现具体报道如下。

    1 临床资料

    病例1：男性，55岁，因“进行性四肢无力、肌肉萎缩20年”于2014年12月入院，自幼智力较同龄人差，接受6年教育仍不能识字、不会计算。20年前出现肢体无力症状，双下肢近端肌肉萎缩，走路不稳，双手不能持重物，入院前2年出现弯腰及起立困难，但尚可自己行走。家系三代以内无类似症状患者。查体：神志清楚，计算力下降，颅神经检查未见异常，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，四肢肌张力正常，腱反射减弱，深浅感觉及共济检查正常，病理征阴性。辅助检查：(1)生化检查示，肌酸激酶(CK)718 U/L(参考值0～195 U/L)，肌酸激酶同工酶(CK-MB)30 U/L(参考值0～25 U/L) ......