陈蓓丽，周思睿，胡 平，王 晶，邹薇薇，王彬彬，曹云霞

    (1.安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心，安徽合肥230022；2.国家卫生计生委科学技术研究所，北京100081)

    Annexin A5、FOXP3基因与中国汉族女性卵巢早衰的相关性分析

    陈蓓丽1，周思睿2，胡 平1，王 晶2，邹薇薇1，王彬彬2，曹云霞1

    (1.安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心，安徽合肥230022；2.国家卫生计生委科学技术研究所，北京100081)

    目的 探讨中国汉族女性中膜联蛋白A5(Annexin A5)基因、叉头样转录因子3(FOXP3)基因多态性与卵巢早衰(POF)之间的关系。方法 在2007年12月至2014年12月来该院就诊的中国汉族女性人群中选取POF患者100例(观察组)和健康女性140例(对照组)，挑选能够覆盖Annexin A5全基因的4个标签单核苷酸多态性(Tag SNPs)(rs2306420、rs6857766、rs2306415、rs1383232)，FOXP3基因的2个Tag SNPs(rs3761548、rs3761549)作为检测指标，采用对照研究方法，利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)检测Annexin A5、FOXP3基因型和等位基因在两组人群中的分布情况。结果 Annexin A5基因的4个Tag SNPs及FOXP3的2个Tag SNPs基因型和等位基因在POF观察组及对照组的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)，且Annexin A5基因各位点所能构成的单体型，差异无统计学意义(P>0.05)。FOXP3基因rs3761548、rs3761549所构成的单体型中AC单体型在观察组和对照组中的分布情况比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 该研究排除了Annexin A5基因作为中国汉族女性POF易感基因的可能性，而FOXP3基因AC单体型(rs3761548、rs3761549)人群POF的发生率可能会升高。

    膜联蛋白A5； 基因型； 汉族； 卵巢； 等位基因； 多态性，单核苷酸

    卵巢是具有独特发育周期的内分泌结构，卵泡周期性的更新换代保证和维持了女性的生殖健康和生活质量。原始卵泡池内的卵泡数量生成减少，凋亡闭锁增加均会引起卵巢功能不全进而发生卵巢早衰(premature premature ovarian failure，POF)，即妇女40岁前发生过早绝经的现象。膜联蛋白A5(Annexin A5)是一种钙磷脂结合蛋白 ......