孙 昂，粟玉萍，代 敏，苏湘晖，胡 滨，陈 敏(岳阳市中心血站，湖南414000)

    岳阳汉族人群HLA-C高分辨等位基因多态性分析

    孙昂，粟玉萍，代敏，苏湘晖，胡滨，陈敏(岳阳市中心血站，湖南414000)

    目的了解岳阳汉族人群人类白细胞抗原-C(HLA-C)高分辨等位基因多态性及分布特征。方法2014年10月至2015年8月采用基于Illumina Miseq二代测序技术对岳阳地区2 504例造血干细胞捐献志愿者HLA-C进行高分辨基因分型，直接计算等位基因频率，对其分布规律进行统计学分析。结果2 504例造血干细胞捐献志愿者中检出67个HLA-C等位基因，其中频率大于0.050 0的常见等位基因分别为C*03：03：01、C*03：02：02：01、C*08：01：01、C*03：04：01：02、C*07：02：01：01、C*01：02：01。HLA-C位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，观察值(0.880 2)与期望值(0.876 6)比较，差异无统计学意义(P=0.214 5)。结论获得了岳阳地区汉族人群HLA-C等位基因的分布规律和特征，为人类学、移植配型、疾病相关性等研究提供了参考数据。

    HLA-C抗原/遗传学；等位基因；基因频率；多态性，单核苷酸；高分辨基因分型

    人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)基因系统根据编码分子的分布与功能不同分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3大类，HLA-C属Ⅰ类基因。HLA-A、HLA-B、DRB1基因是早期研究的与造血干细胞移植密切相关的3个功能基因，随着非血缘造血干细胞移植的增加，HLA-C基因在造血干细胞移植中的重要性日益受到重视[1]。目前，国外造血干细胞移植均对供患者进行HLA-C高分辨基因配型。本研究采用高分辨分型技术对岳阳地区2 504例汉族造血干细胞捐献者的血液标本进行HLA-C基因分型，旨在从高分辨水平了解HLA-C基因多态性及分布特征 ......