朱自强，张峰，孔静，史烨，郑芳秀，虞斌

    (南京医科大学附属常州市妇幼保健院生殖健康实验室，江苏常州213000)

    原发不育及反复自然流产史夫妇单纯男方染色体异常核型分析*

    朱自强，张峰，孔静，史烨，郑芳秀，虞斌△

    (南京医科大学附属常州市妇幼保健院生殖健康实验室，江苏常州213000)

    目的探讨男方染色体异常核型对原发不育及女方反复自然流产的影响。方法通过外周血淋巴细胞培养对2009年11月至2014年12月在该院就诊的1 170对原发不育及1 601对反复自然流产史夫妇的染色体进行G显带染色分析，排除女方染色体核型异常，对单纯男方染色体核型异常的患者进行核型分析。结果(1)1 170对原发不育夫妇中，单纯男方染色体核型异常共147例，检出率为12.6%。其中数目异常22例(15.0%)，结构异常14例(9.5%)。同时检出染色体多态变异111例(75.5%)，其中大Y染色体43例(29.3%)，小Y染色体46例(31.3%)。(2)1 601对反复自然流产史夫妇中，单纯男方染色体核型异常共180例，检出率为11.2%。其中数目异常5例(2.8%)，结构异常39例(21.7%)。同时检出染色体多态变异136例(75.6%)，其中大Y染色体52例(28.9%)，小Y染色体61例(33.9%)。(3)大Y染色体、小Y染色体在原发不育和反复自然流产史夫妇中的构成比比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；47，XXY核型在原发不育夫妇中的构成比(8.8%)高于反复自然流产史夫妇(0.6%)，差异有统计学意义(P<0.05)；染色体结构异常在反复自然流产史夫妇中的构成比(21.7%)高于原发不育夫妇(9.5%)，差异有统计学意义P<0.05)。结论男方染色体异常是导致原发不育和女方反复自然流产的重要因素，Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。

    不育；流产，习惯性；染色体畸变；核型分析；易位，遗传

    世界卫生组织资料显示，全世界不育夫妇在已婚夫妇中占比近15%，其中不育病因中单纯男方因素占20%～30%，男方因素越来越受到重视[1-2]。对男性而言，生育包括精子的生成、附睾的成熟及精子的运输等一系列过程。任何一个环节的障碍都有可能导致男性的不育。据估计，有4%～5%的男性不育由遗传缺陷引起，染色体异常是重要因素之一[3-4]。本课题组前期在对1 018对反复自然流产夫妇的染色体核型分析中检出女性染色体核型异常25例，而男性染色体核型异常有104例[5]。本研究重点分析单纯男方染色体异常核型对原发不育及女方反复自然流产的影响 ......