李 琴，何虹秀，黄纯兰，李晓明(西南医科大学附属医院血液内科，四川泸州646000)

    原发性血小板增多症(ET)是BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的一种，主要表现为持续性血小板增多、骨髓巨核细胞增生，同时，可进展为骨髓纤维化(MF)及向急性髓系白血病(AML)转变[1]。心血管事件和血栓形成、出血为其主要并发症。JAK2V617F、血栓形成受体基因(MPL)突变可能与ET发病有关[2]；2013年有学者甚至发现，JAK2V617f和MPL突变阴性ET患者和原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在钙网蛋白(CALR)突变[3-4]，成为ET的新型分子标志物。本研究纳入本院收治的病历资料完整的98例ET患者，对其发病年龄、临床表现、血液学特征进行回顾性分析，旨在提高临床医生对ET的认识，减少误诊、漏诊。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2013年4月至2017年4月本院血液内科收治的114例ET患者的临床资料，纳入病历资料完整的98例ET患者(男54例，女44例；发病年龄14～81岁，中位年龄58.5岁)的临床资料进行分析。依据2008年世界卫生组织制定的诊断标准[5]，98例患者均有骨髓形态学、骨髓活组织病理学检查及JAK2基因突变检测结果。根据基因检测结果将98例ET患者分为JAK2阳性组(71例，72.4%)和JAK2阴性组(27例，27.6%)，对27例JAK2阴性患者进行CALR基因突变检测，根据检测结果分为CALR阳性组(8例，29.6%)和CALR阴性组(19例，70.4%)。根据患者临床表现、血小板计数、骨髓活检、BCR-ABL基因检测等排除其他导致血小板增多的疾病，如反应性血小板增多和慢性髓性白血病等。

    1.2 方法

    1.2.1 研究方法 收集98例ET患者诊断时的实验室检查参数和临床特征进行回顾性分析。记录诊断时或随访期间出现凝血并发症和MF或AML转化的情况。凝血并发症包括静脉血栓形成事件(深静脉血栓形成、肺栓塞、内脏或脑静脉血栓形成)、动脉血栓形成(短暂性缺血发作、缺血性卒中、急性心肌梗死或外周动脉血管并发症)和出血问题(胃肠出血、出血性卒中、血尿、手术或牙科手术中严重出血)。比较JAK2阳性与阴性、CALR阳性与阴性患者临床特点的差异。

    1.2.2 随访 通过电话和查阅病历资料等方式对患者进行随访，随访截止日期为2017年6月30日，随访时间为2～48个月。

    1.3 统计学处理 应用SPSS17.0统计软件进行数据分析，计数资料以率或构成比表示 ......