刘敏，朱劲松，杨永秀△，赵璠，张郁，邢广阳(.兰州大学，甘肃兰州730000；.兰州大学第一医院妇产科，甘肃兰州730000)

    18?三体综合征又称为爱德华综合征。1960年，由EDWARDS等[1]及SMITH等[2]学者率先报道，其总发病率为 0.4∕1 000，新生儿发病率为 0.15∕1 000[3]，发病率仅次于唐氏综合征(21?三体综合征)。18?三体综合征分为完全型、嵌合型及部分型3种亚型，且各种亚型所占临床总病例比不同，依次约为94%、5%、2%[4]。18qter综合征，属于部分型18?三体综合征的一种，临床罕见，由18号染色体q21.1?qter即18号染色体长臂2区1带以后基因序列的三倍体复制所致，其临床表型较完全型18?三体综合征轻。目前，18qter综合征的产前筛查及诊断方法与18?三体综合征相同，仍以染色体核型分析为金标准。本研究通过对1例18+5周唐氏筛查异常孕妇的胎儿系统彩色多普勒超声检查、羊水产前染色体数目荧光原位杂交(FISH)检测、羊水胎儿染色体核型分析及引产后胎儿表型的综合分析，确诊为18qter综合征，其胎儿染色体核型分析为 46，XX，dup(18)(q21?23)，即18号染色体长臂2区1带至2区3带的三倍体复制。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 孕妇，31岁 ......