张婷婷，邓 玮

    (重庆医科大学附属第二医院全科医学科，重庆 400010)

    肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性肌病，主要表现为进行性肌无力，同时伴心脏异常的发展，多数患者有心肌病，甚至发生心力衰竭，其严重程度与骨骼肌无力并不一致，心脏骤停造成猝死更多见于Becker型肌营养不良性心肌病(BMDC)患者。本文报道1例BMDC，并结合文献资料进行回顾讨论，以期加深对该病的认识。

    1 临床资料

    患者，男，19岁，因“双下肢乏力10余年，喘累伴下肢水肿1周”入院。患者5岁时体检发现肌酸激酶升高，于“重庆医科大学附属儿童医院”行Duchenne型肌营养不良症/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)基因分析：11个DMD外显子中，发现外显子49基因缺失；6个(STR)基因多态位点中，发现49CA缺失。同时行肌肉活检，确诊为“BMD”，长期服用“辅酶Q10”等治疗，逐渐出现四肢乏力，走路摇晃，易摔倒，不能跑步，不能下蹲，12岁时因无法爬楼梯辍学，15岁时出现全身皮疹，主要位于四肢、躯干和面部，外院诊断“湿疹”，予对症治疗有缓解。入院前1周，患者受凉后出现活动后喘累，伴胸闷、心悸，逐渐伴少尿、双下肢凹陷性水肿，伴轻微咳嗽，无明显咳痰、发热、畏寒不适，遂就诊。家族史：父母体健，无兄弟，有一舅舅，体健。入院查体：体温 36.3 ℃，脉搏111次/分，呼吸频率20次/分，血压112/88 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清楚，对答切题，轮椅推入病房，查体合作。全身可见散在皮疹，疑似“Ⅴ型征、披肩征”，无颈静脉充盈，呼吸音清晰，双肺底闻及细湿啰音，未闻及哮鸣音，心界向左侧扩大，心率 111次/分，节律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，腹部无压痛，肝脾肋下未扪及，双手疑似“技工手”，四肢肌力正常，双下肢有凹陷性水肿 ......