于 艳，杨 彦

    (江苏大学附属镇江市第四人民医院产前诊断中心，江苏 镇江 212000)

    我国每年新增出生缺陷儿有80万以上，约占年出生人口4%～6%。随着国家二胎政策的开放，高危孕妇数量相应升高，出生缺陷防治工作形势日益严峻。通过介入性产前诊断和细胞遗传学、细胞分子遗传学等方法对高危孕妇进行产前诊断可及时发现胎儿染色体异常，减少出生缺陷，并可为再次妊娠提出医学建议。羊水穿刺进行细胞染色体核型分析是诊断染色体疾病的主要方法，但存在宫内感染、流产等风险。随着无创DNA产前检测(NIPT)的广泛应用，越来越多高危孕妇选择NIPT筛查染色体病。本研究通过对具备产前诊断指征的孕妇行羊水穿刺和NIPT，探讨二者在胎儿染色体疾病检出方面的差异性。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2016年1月1日至2019年6月30日本院就诊的具备产前诊断指征的单胎妊娠孕妇2 991例，分为羊水穿刺组(809例)和NIPT组(2 182例)。纳入标准：年龄大于或等于35岁；孕中期血清学筛查高风险；B超结构异常(包括B超软指标异常和结构异常)及其他(包括不良孕产史、孕期用药、宫腔感染等)。孕妇及家属知情同意并签署知情同意书。2组一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。

    1.2方法 (1)羊水细胞取样及处理：孕妇于妊娠18～22+6周行羊水穿刺。在严格无菌条件下，超声引导经腹部行羊膜腔穿刺，抽取羊水20 mL。在实验室对羊水细胞进行处理，经过培养、观察、消化、低渗、固定、滴片、烤片、胰酶分带、G染色等步骤，最后行染色体核型分析计数。(2)NIPT法：孕妇于妊娠12～22+6周行NIPT。无菌条件下采集孕妇外周血10 Ml,置于乙二胺四乙酸抗凝管中。离心并提取血浆中胎儿游离DNA，聚合酶链反应扩增建立文库，依托Ion Proton平台，采用BioelectronSeq 4000高通量测序仪器 ......