范美荣，随瑞枝，宋旭梅

    (宁夏医科大学总医院医学实验中心，宁夏 银川 750000)

    染色体病是由染色体数目异常或结构异常导致的疾病，是导致新生儿出生缺陷中最常见的遗传性疾病，我国染色体病患儿占新生儿的0.5%～0.1%，主要特征为生长发育迟缓、智力低下和多器官畸形等。目前尚无有效治疗方法，给社会和家庭造成了沉重的经济及精神负担，仅可通过产前诊断预防此类患儿的出生。羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析是最常用且安全、可靠的侵入性产前诊断技术，是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。本研究对7 446例妊娠中期胎儿羊水染色体核型结果及产前诊断高风险指征进行了回顾性分析，以期为临床遗传咨询工作提供科学依据。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2010年1月至2019年12月本院产前诊断中心收治的进行遗传咨询并进行羊水穿刺孕妇7 446例，年龄18～47岁，孕周15～27周。诊断指征包括血清学筛查高/临界风险、年龄高风险(生育年龄大于或等于35岁)、超声检测异常、夫妇一方染色体异常、无创基因检测高风险、不良孕产史等。术前与孕妇及家属签署知情同意书，并充分告知羊膜腔穿刺的注意事项和临床意义。

    1.2方法 按传统制备方法，医生在超声引导下经腹部行羊膜腔穿刺抽取羊水20 mL，分装在2个无菌离心管中，离心去上清液后分别接种至2个含有羊水培养基的培养瓶内，然后置于37 ℃二氧化碳培养箱中培养至7～10 d，当贴壁羊水细胞生长旺盛时于低倍镜下观察有3～5个大集落或6～8个中小集落时进行换液。再继续培养1～2 d，待贴壁细胞几乎平铺整个培养瓶时加20 μg/mL秋水仙素50 μL，将羊水细胞阻留至中期分裂相。继续培养4 h后收获羊水细胞，经消化、低渗、预固定、固定、制片、显带等步骤后进行染色体核型分析。每例羊水标本两线培养物共计数20个分裂相，至少分析5个核型，异常核型加大计数和核型分析，核型按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)》命名。对部分多态性变异加做N显带及C显带检测，以明确其性质。本研究未将染色体多态纳入异常染色体范畴。7 446例羊水培养中有2例为严重血性标本，均只有一线成功培养并制备出染色体，最终用一线羊水培养结果发放报告并告知临床及孕妇。

    2 结 果

    2.1羊水染色体核型分析结果 7 446例孕妇中检出异常核型665例，异常检出率为8.9%。

    2.2异常染色体核型分布情况 665例异常染色体核型中检出非整倍体异常核型419例(63.0%)，其中21-三体(包括罗氏易位型21-三体)231例(34.7%) ......