王世远，彭 昌,谢新星,秦海燕

    (遵义医科大学附属医院儿内科，贵州 遵义 563000)

    肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)于1937年首次提出，并于1986年在中国首次报道。该病是一种病因未明，由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病[1]。PLAM患者肺部最易受累，常表现为弥漫性间质性肺疾病。该病好发于育龄妇女，关于儿童PLAM的相关报道较少见。本文报道了1例TSC2基因突变致儿童PLAM。

    1 临床资料

    患儿，男，6岁。因“咳嗽2周，加重2 d”就诊于本院。就诊前2周无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性串咳，无刺激性呛咳，无气促、喘息及呼吸困难，无发热、胸痛及胸闷，无呕吐、腹泻，无腹胀及腹痛，无头痛、头晕及抽搐。首次发病就诊于当地县医院，诊断为支气管肺炎，予以头孢噻肟抗感染及止咳化痰等对症支持治疗，4 d后咳嗽好转出院。入本院前2 d，再次出现咳嗽加重，安静状态下无明显气促及呼吸困难，无喘息及发绀，无胸闷、胸痛及心悸，无发热、呕吐及头痛。体格检查：体温36.7 ℃，脉搏96次/分，呼吸25次/分，血压98/48(1 mm Hg=0.133 kPa)，体重17 kg；神志清楚，精神好，颜面口唇无发绀，全身皮肤无瘀点、瘀斑及出血点，全身未扪及肿大淋巴结；双肺呼吸音粗、对称，可闻及少许细湿啰音及哮鸣音；心率96次/分，心律齐，心界无扩大，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹部及神经系统未见异常，双下肢无水肿。患儿既往体健，无相关疾病史。患儿父母均健康，无家族遗传病史。实验室检查：血常规、尿常规及粪便常规、电解质、肝肾功能、心肌酶、C反应蛋白、凝血功能、D二聚体、免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM、IgE、补体C3、C4均未见异常 ......