张黎仙，庄建龙，俞柳敏，王康英，林 堃△

    (1.莆田市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，福建 莆田 351100；2.泉州市妇幼保健院产前诊断中心，福建 泉州 362000；3.莆田学院附属医院产前诊断中心，福建 莆田 351100)

    地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因发生突变或缺失使α或β珠蛋白链合成不足或缺如最终导致溶血性贫血，主要分为α、β地贫。地贫是全球分布最广、患病人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。地贫好发于地中海地区，东南亚印度次之，中国南方地区尤其是广东、广西、海南、福建等发病率较高[1-2]。据统计，全球共约有3.45亿地贫基因携带者，每年约有30万地贫患儿出生，世界卫生组织已将此类疾病列为严重危害人类健康的遗传性疾病之一[3]。福建省是地贫高发地区之一，也是国家卫生健康委员会实施地贫防控试点项目的地贫高发省份之一。因此，自2017年以来福建省莆田市将地贫防控试点项目列入妇幼重大公卫服务项目，为孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇或婚前检查的新婚夫妇免费提供地贫筛查和诊断服务。本研究将福建省莆田地区进行婚前检查的62 058对夫妻的大样本量实验数据进行了回顾性分析，旨在了解福建省莆田地区常见地贫类型、基因型分布情况及遗传特点，分析评价地贫防控计划的实施效果。

    1 资料与方法

    1.1资料

    1.1.1一般资料 选取2017年4月至2021年12月在福建省莆田市接受免费婚检的62 058对计划怀孕夫妻作为研究对象，其中女性平均年龄(30.25±4.42)岁，男性平均年龄(33.74±6.52)岁。本研究符合医学伦理学规定，所有检查均经过受检者知情并同意参与。

    1.1.2主要仪器与试剂 深圳迈瑞全自动血液分析仪BC5800及其配套试剂、法国Sebia全自动毛细管电泳仪CAPILLARYS2及其配套试剂、ABI7500聚合酶链反应仪、凯普导流杂交仪、台式高速冷冻离心机、漩涡振荡仪、地贫基因检测试剂盒(广东潮州凯普公司)等 ......