韦义军 综述，陈亿仙 审校

    (柳州市妇幼保健院新生儿科，广西 柳州 545001)

    先天性喉软骨软化症又称为先天性喉软骨发育不良，是由先天性喉部发育异常引起的吸气时声门上气道内陷的气道畸形，是引起新生儿和婴幼儿喉喘鸣的最常见原因[1]，占65%～75%[2]。特点为声门上结构，包括声门后黏膜、杓会厌皱襞或会厌，在吸气时内陷引起气道梗阻，气流通过狭窄区域振动产生湍流和发出高调的声音[3]。喉软骨软化是婴幼儿喉部畸形中最常见类型，在儿童中的发病率为1/2 600～1/2 200[4]。既往研究表明，喉软骨软化主要为男性发病，目前研究发现，喉软骨软化在女性中也同样常见，喉软骨软化发病率与低出生体重和种族有关，黑人较白人发病率高[5]。结合喉喘鸣症状和喉镜检查可确诊先天性喉软骨软化症，其他辅助检查，如维生素D检测、骨密度(BMD)和纤维支气管镜检查等有助于鉴别诊断、评估病情和指导治疗。轻中度先天性喉软骨软化症患儿经内科保守治疗可痊愈，中重度喉软骨软化或有严重合并疾病患儿需外科干预治疗。现将先天性喉软骨软化症的发病机制、临床表现、诊治研究进展综述如下。

    1 病因和发病机制

    关于先天性喉软骨软化的病因及发病机制尚未明确，目前，有学者认为，喉软骨软化的病因包括喉软骨硬度不足、胃食管反流(GER)引起的过度喉部炎症及喉神经肌肉控制缺陷[6]。国内学者认为，新生儿喉软骨软化还与母孕期营养不良导致的胎儿时期钙或其他电解质不足或失衡有关[7]。目前，国内外学者针对发病机制提出了3个学说，即解剖学说、软骨学说和神经肌肉学说。解剖学说认为，解剖结构差异，如“Ω”形会厌引起声门上组织塌陷；软骨学说认为，软骨发育异常导致声门上组织脱垂入喉腔引起梗阻；神经肌肉学说认为，喘鸣继发于感觉功能障碍引起的神经肌肉失调[8-9]。

    2 临床表现

    2.1症状和合并疾病 先天性喉软骨软化症的特征性表现为出生时或出生后不久出现吸气性喘鸣，平均起病日龄为2周内，在仰卧位、头颈屈曲、进食和哭闹后喘鸣加重，严重者可出现呼吸暂停、发绀 ......