陈怡颖,杨 涵,龙丹丹,陈怡蓉,苏 洪,戴欢欢,张亚勤△

    (普洱市人民医院:1.眼科;2.生殖遗传中心;3.感染管理科,云南 普洱 665000)

    维生素D与人体内的维生素D受体(VDR)结合,发挥重要的生物学功能,如调节骨代谢[1]、促进生长分化[2]等,VDR基因多态性与儿童生长发育[3]及肿瘤[4]、骨质疏松[5-7]、糖尿病[8-9]等各种疾病的关系,一直是研究者关注的热点。根据既往研究结果,VDR基因多态性在不同的民族、种族、地区间有不同的分布频率。

    了解VDR基因多态性的遗传分布特点,有助于进一步为各地区临床及科研提供更精准的依据。本研究分析了普洱地区汉族和佤族的VDR基因多态性分布特点,为后续相关疾病的调查及分析提供遗传数据。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 分别收集普洱地区佤族和汉族健康人的口腔黏膜上皮细胞,将其分为佤族组及汉族组,进行VDR基因多态性分析。本研究经本院医学伦理委员会批准。

    1.1.1佤族组 来自本院生殖遗传中心体检的佤族人群及普洱市西盟佤族自治县的佤族人群,根据知情同意原则,共收集了99名佤族健康人的口腔黏膜细胞,年龄分布为3～65岁。

    1.1.2汉族组 来自本院生殖遗传中心体检的汉族人群,根据知情同意原则,共收集了100名汉族健康人的口腔黏膜细胞,年龄分布为1～68岁。

    1.2仪器与试剂 通用基因组DNA提取试剂盒(日本TaKaRa公司,货号:9765);聚合酶链反应(PCR)预混试剂(日本TaKaRa公司,货号:R004A);ABI veriti基因扩增仪(美国Thermo公司); 台式高速离心机(德国Eppendorf公司);水平电泳仪(北京六一生物科技有限公司) ......