王 倩

    (空军军医大学第二附属医院皮肤科,陕西 西安 710038)

    黑色素瘤是一种源于黑色素细胞的高度恶性皮肤肿瘤[1],我国每年新发患者超过8 000例。黑色素瘤的发生与人体的遗传基因、免疫系统、环境因素等多种因素有关[2]。黑色素瘤的治疗主要包括手术切除[3]、放射治疗、化疗、免疫治疗等[4]。手术切除是最常见的治疗方式,早期发现并及时切除,患者的治愈率较高。但黑色素瘤是病死率较高的一种恶性肿瘤,具有较高的转移潜能[5]。复发和转移是患者死亡的主要原因,近年来对黑色素瘤转移和侵袭机制的深入研究,很大程度上提高了患者的生存率。

    肿瘤细胞发生上皮-间充质转化(EMT)被认为是癌症转移的起始和关键步骤之一[6]。EMT是上皮细胞在特定病理生理条件下转换为在形态学上具有间充质表型细胞的过程,其发生会导致细胞黏附和机械性能的显著改变,包括细胞间连接破坏、细胞骨架重组和细胞运动性增加[7]。因此,细胞力学特性在肿瘤进展中起着关键作用。近年来,基因检测技术的应用能帮助医生识别黑色素瘤的高危患者,也有助于接受靶向治疗患者的“对症用药”和预后评估[8]。然而,基因检测花费较高并且受到地区医疗条件限制,多数患者无法进行检测。本研究采用生物信息学分析,探究常规黑色素瘤肿瘤标志物表达与EMT通路的关系,为识别和随访高转移风险的黑色素瘤患者提供新思路。

    1 资料与方法

    1.1资料来源 从TCGA数据库下载黑色素瘤患者肿瘤组织的转录数据、蛋白表达数据和对应的临床数据。为黑色素瘤确诊患者,共472例,其中男293例,年龄18～90岁,平均(57.91±15.38)岁;女179例,年龄15～90岁,平均(58.56±16.25)岁。样本纳入标准:经病理证实为黑色素瘤,具有完整的临床预后数据。经过分析后共461例黑色素瘤患者纳入研究。

    1.2方法

    1.2.1EMT相关通路对于预后的影响 通过GSEA网站(https://www.gsea-msigdb.org/),以“Melanoma EMT”为检索词进行搜索,最终下载EMT相关基因集ALONSO_METASTASIS_EMT_UP(EMT相关通路),其中包含相关基因35个 ......