【摘要】表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化,基因组印记,母体效应,基因沉默,核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑等。

    【关键词】表观遗传学;DNA甲基化;组蛋白修饰;染色质重塑;非编码RNA调控

    【中图分类号】R329.2+3

    【文献标识码】A【文章编号】1009-6019(2009)-02-0011-2

    1953年,沃森和克里克提出里DNA的双螺旋结构模型,从而开启了分子生物学时代。随后科学家又以此提出了遗传信息流动的中心法则,即遗传信息是从DNA流到RNA,再由RNA编码表达蛋白质,从而表现出相应的生物性状。不久又发现了某些病毒具有RNA的自我复制和由RNA逆转录为DNA的过程。但是依然存在很多与中心法则相违背的现象,例如为何同卵双生的双胞胎在以后的成长中会在性格、健康等方面表现出很大的差异,于是表观遗传学应运而生。表观遗传学(epigenetics)是1975年由Waddington C H提出来的。它通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控4种方式来控制表观遗传的沉默。与DNA序列的改变不同,许多表观遗传的改变是可逆的,这使表观遗传疾病的治愈较为乐观。

    1.1 DNA甲基化(DNA methylation) 真核生物基因组中存在广泛的甲基化。DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5'-CG-3'序列 ......